雷柏氏先天性黑曚的病因很明確：那就是基因突變。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出，迄今為止，臨床上已經(jīng)鑒定出25種雷柏氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因，約占患病率的70％-80％。

 

　　25種雷柏氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因包括：GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。

        其中，GUCY2D，CEP290，CRB1，RDH12和RPE65這五種基因的突變最為常見。雷柏氏先天性黑曚2型由RPE65基因突變引起，占雷柏氏先天性黑曚患者約5％-10％。

 

　　當(dāng)下，遺傳基因檢測是確診雷柏氏先天性黑曚的重要方法。該技術(shù)采樣簡便，解讀精準(zhǔn)，是患者進(jìn)行后續(xù)相關(guān)遺傳咨詢、基因治療的基礎(chǔ)。

 

　　注：雷柏氏先天性黑曚2型(由RPE65基因突變引起)的基因療法已獲美國FDA批準(zhǔn)上市，利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜相關(guān)細(xì)胞中，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授是目前中國 全面參與LCA2基因治療臨床試驗(yàn)的學(xué)者。