患者咨詢：5周歲4個月男孩致病基因為Rpe65，臨床OCT查出黃斑區(qū)異常，另外還有嚴重夜盲，視野缺損，輕微眼顫，揉眼等癥狀，我想問龐教授如果用基因替代療法，除了視力能提高以外，上面這些癥狀是否都能得到明顯改善？象孩子這種情況是否適合服用棕櫚酸維生素A和深海魚油呢？
 
　　龐繼景教授：這個孩子大部分眼部癥狀都和雷柏先天性黑朦疾病本身有關系。所以說理論上講，（而且我們也通過動物實驗也確實發(fā)現(xiàn)），眼睛要是盡早治療的，在視力提高以后，這些癥狀會減輕甚至消失。
 
　　因為我沒看到這個病人黃斑部的情況，所以現(xiàn)在不能下結論。但如果要是出現(xiàn)一些不可逆性并發(fā)癥，有可能會影響這個基因治療的效果。一般在出現(xiàn)永久性形態(tài)學視網(wǎng)膜改變之前的早期治療，病人都會有很好的效果，但是晚期的話就需要做綜合評估，我們會根據(jù)每個病人所有的資料極刑評估以后再告訴患者。
 
　　對于RPE65病人，并不是缺少維生素A，而是由于維生素A類物質(zhì)無法轉(zhuǎn)化成感光物質(zhì)視紫紅質(zhì)，因此服用維生素A對疾病本身意義不大，主要還是要把缺的RPE65給補上。如果多少吃一點，理論上是沒有壞處的，但是任何藥物吃多了都會引起中毒的。